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bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan…38 kB (5091 palabras) - 09:40 26 feb 2024
Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 Charcot-Marie-Tooth disease, type 4 Porfiria eritropoyética congénita Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del…3 kB (282 palabras) - 17:39 9 feb 2024- enfermedad de Banti. Para el tratamiento a largo plazo de la porfiria eritropoyética congénita (PEC) en caso de anemia hemolítica severa. La propagación…5 kB (670 palabras) - 00:22 15 jun 2021
enfermedades llamadas porfirias, entre las que se incluyen: porfiria intermitente aguda, porfiria congénita eritropoyética, porfiria cutánea tarda, coproporfiria…25 kB (2722 palabras) - 19:11 8 oct 2023
9788460529163 Tipos de Porfiria. Portal de la Asociación Española de Porfiria (AEP)[12] "Porfiria Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther: Se la…113 kB (15 668 palabras) - 18:38 31 mar 2024- porfirina y la bilirrubina (E80.0) Porfiria eritropoyética hereditaria (E80.1) Porfiria cutánea tardía (E80.2) Otras porfirias (E80.3) Defectos de la catalasa…18 kB (1987 palabras) - 12:45 16 may 2022
- COL11A1, COL11A2, COL2A1 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) NTRK1 Distrofia muscular congénita múltiple dominante y recesivo [14] Síndrome…34 kB (1099 palabras) - 17:12 16 abr 2024
- de que pueda llegarse a detectar a los heterocigotos. La porfiria eritropoyética congénita se halla distribuida en todo el mundo y afecta a varias razas